Los primeros síntomas del síndrome de Dravet en Sergio fueron convulsiones. Al principio eran unas pocas convulsiones focales en las que su brazo izquierdo se quedaba flácido, lo que podría pasar desapercibido, pero hace 14 años tuvo su primera convulsión generalizada. Esta fue más fácil de reconocer. Desafortunadamente, estas convulsiones mixtas confundieron a los médicos y a Sergio se le recetó un medicamento contraindicado hasta que se le hizo un diagnóstico. Esto le causó más de una docena de convulsiones algunos días, una detrás de otra. ¿Qué ayuda tuvieron los médicos para encontrar el diagnóstico de Sergio? Ninguna. Esto mantuvo despierto por las noches al padre de Sergio durante estos años y ha sido el origen de la herramienta que Fundación 29 ha querido presentar..
A menos que hayas estado viviendo debajo de una piedra estas últimas dos semanas, habrás oído hablar de Chat GPT, un modelo de lenguaje orientado a la conversación de OpenAI. Probablemente ha sido la tecnología más ampliamente adoptada de la historia. La herramienta está haciendo lo imposible y hemos comenzado a hacer preguntas a algo que nos hace creer que es inteligente. Muchos han empezado a hacerser preguntas sobre sus límites.
En Fundation 29 han estado trabajando durante años en una herramienta diagnóstica para enfermedades raras. Es una herramienta que utiliza modelos diagnósticos tradicionales, modelos que se basan en bases de datos específicas y que necesitan un enorme trabajo de mantenimiento y afinación.
Entonces: ¿podríamos utilizar el modelo GPT-3 en el que se basa ChatGPT para desarrollar una herramienta de ayuda diagnóstica? De esta idea nació DxGPT (Dx es la sigla para diagnóstico).
DxGPT utiliza un modelo de IA masivo entrenado para uso generalista. Sabe los goles que Messi ha marcado para el Barcelona, explica qué es el expresionismo y resuelve un problema de mecánica cuántica. No ha sido entrenado específicamente para uso médico, pero nos ha impresionado con los resultados.
En un par de semanas hemos construido esta primera versión > DXGPT
Con un pequeño texto que describe al paciente, DxGPT es capaz de proporcionar una lista de enfermedades raras que podrían explicar su condición clínica. También proporciona información sobre los síntomas, da una descripción perfecta de la enfermedad y lo más importante: sugiere una prueba diagnóstica.
Es increíble. Tanto es así que también se puede usar para enfermedades comunes.
Desafortunadamente, Sergio no puede entender que han hecho esta herramienta gracias a él. Pero de alguna manera ha sido la inspiración detrás de esta idea. El padre de Sergio lo tiene claro: "No queremos elegir entre un médico o una IA, queremos médicos que usen una IA."